患儿，女性，25岁，范可尼冠心病伴知觉丧失。如下为患儿结节CT成像结果。
绘出示. 右下侧镫听小骨异形，锤骨钩与砧骨长脚混合（绘出1箭头所示）；右下外垂道(EAC)宽广（绘出2箭头所示），击发的突起与锤骨钩混合（绘出3箭头所示）。
伴先天性垂斜视的范可尼冠心病患儿
范可尼冠心病是一种罕见的遗传疾病骨髓衰竭综合征，属先天性再生障碍性冠心病。有约有35%的患儿遭遇肺炎或其他恶性，如头颈部粒状蛋白乳癌、胃肠道和外阴乳癌症。
该病常伴多内脏先天性斜视,如体格，皮肤、神经系统和肌肉颅骨发育异常，知觉障碍和先天性心脏病等。
近年来，伴先天性垂斜视的范可尼冠心病病例较前报道增多。其中，暂时性垂聋较感音性垂聋多见，这是因为这些患儿外垂道宽广或列车运行，鼓膜颅内，突起位于鼓膜下和听小骨斜视。
治疗：戴著助听器；手术治疗（新建外垂道，听小骨斜视矫正）。
建议书本：
Kalejaiye AO, Brewer CC, Zalewski CK, et al. Audiologic and otologic manifestations of Fanconi anemia and other inherited bone marrow failure syndromes. Poster presented at: The 116th Annual Triological Society Meeting and combined Otolaryngology Spring Meeting; April 10–14, 2006; Chicago, IL.
Auerbach AD. Fanconi anemia and its diagnosis. Mutat Res Fundam Mol Mech Mutagen2009;668:4–10, 10.1016/j.mrfmmm.2009.01.013.
查看信源地址
校对： neuro210相关新闻
相关问答
