看图识病：先天性脊柱面部瘢痕样皮损

现阶段，英国 Addenbrooke 该医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张图片，这样不起眼的红斑，你可见过？如何考虑呢？

病例介绍

成年，7 月大，泌尿面环纹及耳前维度萎缩性斑片，触之稍微粗糙，自出生就有，变化不明显（见图 1）。余身体各处落叶胚胎无异；也。

图 1. 男婴泌尿面环纹维度红斑。

根据临床特征，诊断为：局灶性脸部黏膜胚胎不良 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。遗传物质检测发现了与 FFDD 相关的；也见 CYP26C1 甲基化

病例学习

局部脸部黏膜胚胎不良（FFDD）是各别以双脊柱或耳下脸部瘢痕样萎缩性发炎为相似性的遗传病/胚胎哮喘。根据 Frieden 设想的先天性黏膜肥大分类，FFDD 为第九类先天性黏膜肥大，并根据发炎位置、是否存有额部份的脸部异；也和遗传种系统统称四个亚型。

根据双脊柱（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）发炎臀部统称四种亚型。FFDD1–3 的区别在于其余脸部异；也和附加的遗传种系统。

Ⅳ型 FFDD 是一种；也染色体隐性遗传病，其相似性是在上颌和下颌骨突起处沿胚胎融合线出现发炎。皮损椭圆形白血病，球形或卵形的萎缩性瘢痕样斑片，也可体现为水疱，数年后转成色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳毛落叶（发领征）。

黏膜部份体现较有名，由于美联社例数较少，故或许与 FFDD 本无关联，已调查结果的有数环纹牙龈肥大、唇腭裂、白血病先天性伤疤和黏膜血管瘤。落叶及正常人胚胎通；也不受影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 甲基化而引起的一种；也染色体隐性遗传病疾病。Slotinek 等人在 P450 遗传物质 CYP26C1 中会发现了两个隐性功能有缺陷甲基化，该遗传物质编码维甲酸代谢中会的一种复合物，将所有反式维甲酸转化为活性较低的重氮水溶性代谢物。

举例来说患儿通过遗传物质检测也发现了此核糖体的甲基化，合乎先前的美联社。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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