45，X/47，XYY 平胸核型不论孕妇、小儿还是以外鲜见新闻报道，1961 年 Jacob 等人首次同步进行过新闻报道。来自台北外省人教学医院的 Lin 教授等人也推断出了 1 例该平胸孕妇，书评发表在 J Ultrasound Med 周刊 2015 年第 2 期上。
病人女，36 岁，G2P0，第 1 次怀孕时自然流产，病人夫妇以外无不良家族史。此次怀孕 11w6d 时放疗检测揭示孕妇顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时推断出下颚纠正（三幅 1A）、布齿骨角>90°（三幅 1B），腹膜支架及三尖瓣心脏以外揭示长时间。唐氏综合征几率校正数值为 1：21。怀孕 16 周时行胎盘穿刺，推断出核型为 45，X/47，XYY平胸， 33 个胎盘蛋白质的核型是 45，X，17 个胎盘蛋白质的核型是 47，XYY。
三幅 1 怀孕 12 周 45，X/47，XYY 平胸孕妇下颚风湿热声像三幅：三幅 A 揭示下颚纠正（圆圈）；三幅 B 为 NT 测量细线揭示布齿骨角过大
病人经广泛咨询后提议终止怀孕，引产后推断出 孕妇外生殖器为长时间成年人特质，鼻柱扁平，尸检揭示核型为45，X/47，XYY平胸。
译者指出，Jacob 等人首次新闻报道的 45，X/47，XYY 的平胸为显型女婴，魁梧，蹼颈，女阴风湿热。然而，45，X/47，XYY 平胸表型差异显着，既可以表现 Turner 综合征的皮肤色素痣，也可以表现为长时间成年人，且大部份病例为产后检验。
译者的本例新闻报道为伴有下颚风湿热的显型成年人孕妇，其蛋白质生物学分析揭示 45，X/47，XYY 核型，其早期怀孕的放疗检测虽揭示 NT 长时间，但推断出下颚纠正与布齿骨角过大，仍离地怀疑突变精神状态。下颚特质是放疗筛查唐氏综合征的极其重要指标，但其他突变精神状态也可表现为下颚风湿热。
由于 45，X/47，XYY 核型孕妇的放疗特质相当显着，产前检验不便。译者相信，若放疗推断出外生殖器特质不显着，则可提示突变畸形，以外 45，X/47，XYY。下颚风湿热及布齿骨角过大也可能是 45，X/47，XYY 平胸成年人孕妇的极其重要放疗表现。
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编辑： 高瑞秋相关新闻
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