45,X/47,XYY 畸形核型不论孕妇、气喘还是皆不胜枚举华盛顿邮报,1961 年 Jacob 等人首次进行过华盛顿邮报。来自新竹市荣民总医院的 Lin 教授等人也辨认出了 1 例该畸形孕妇,短文发表在 J Ultrasound Med 新闻周刊 2015 年第 2 期上。
病症女,36 岁,G2P0,第 1 次怀孕时自然流产,病症夫妇皆无不良位与。此次怀孕 11w6d 时超声波检查说明了孕妇悬臀长 46.9 mm,T 值 1.3 mm,同时辨认出齿骨纠正(绘出 1A)、腰嘴部角>90°(绘出 1B),静脉食道及三尖瓣血流皆说明了但会。唐氏病症风险校正系数为 1:21。怀孕 16 周时行肾脏穿刺,辨认出核型为 45,X/47,XYY畸形, 33 个肾脏细胞的核型是 45,X,17 个肾脏细胞的核型是 47,XYY。
绘出 1 怀孕 12 周 45,X/47,XYY 畸形孕妇齿骨斜视声像绘出:绘出 A 说明了齿骨纠正(箭头);绘出 B 为 NT 测量六角形说明了腰嘴部角过大
病症经广为咨询后决定终止怀孕,引产后辨认出 孕妇外阴为但会未成年不同之处,鼻柱扁平,尸检说明了核型为45,X/47,XYY畸形。
写作者宣称,Jacob 等人首次华盛顿邮报的 45,X/47,XYY 的畸形为显型婴儿,身材矮小,蹼颈,女阴斜视。然而,45,X/47,XYY 畸形表型相异轻微,既可以显出 Turner 病症的表皮色素痣,也可以显出为但会未成年,且大部分病例为产后诊疗。
写作者的意味著华盛顿邮报为伴有齿骨斜视的显型未成年孕妇,其细胞遗传学数据分析说明了 45,X/47,XYY 核型,其一时期怀孕的超声波检查虽说明了 NT 但会,但辨认出齿骨纠正与腰嘴部角过大,仍很相对猜疑生殖细胞异常。齿骨不同之处是超声波筛查唐氏病症的不可忽视指标,但其他生殖细胞异常也可显出为齿骨斜视。
由于 45,X/47,XYY 核型孕妇的超声波不同之处并不轻微,产前诊疗困难。写作者认为,若超声波辨认出外阴不同之处不轻微,则可提示生殖细胞畸形,之外 45,X/47,XYY。齿骨斜视及腰嘴部角过大也可能是 45,X/47,XYY 畸形未成年孕妇的不可忽视超声波显出。
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