45，X/47，XYY 无法解释核型不论孕期、小儿还是原则上鲜见刊文，1961 年 Jacob 等人首次进行过刊文。来自台北荣民总医院的 Lin 研究员等人也推测了 1 例该无法解释孕期，文章发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
病人女，36 岁，G2P0，第 1 次哺乳时自然流产，病人一家人原则上无缺失家族史。此次哺乳 11w6d 时医学影像检测推测孕期顶上臀长 46.9 mm，T 数值 1.3 mm，同时推测下颚紊乱（三幅 1A）、布嘴部角>90°（三幅 1B），静脉导管及三尖瓣血流原则上推测但会。周氏遗传性风险校正乘积为 1：21。哺乳 16 周时行羊水针头，推测核型为 45，X/47，XYY无法解释， 33 个羊水细胞的核型是 45，X，17 个羊水细胞的核型是 47，XYY。
三幅 1 哺乳 12 周 45，X/47，XYY 无法解释孕期下颚发育缺失声像三幅：三幅 A 推测下颚紊乱（箭头）；三幅 B 为 NT 精确测量切面推测布嘴部角过大
病人经广泛咨询后决定终止哺乳，引产后推测 孕期外生殖器为但会男性特点，鼻柱扁平，审讯推测核型为45，X/47，XYY无法解释。
作者指出，Jacob 等人首次刊文的 45，X/47，XYY 的无法解释为显型**，瘦削，蹼肩，女阴发育缺失。然而，45，X/47，XYY 无法解释表型歧异突出，既可以体现 Turner 遗传性的皮肤色素痣，也可以体现为但会男性，且极少病例为产后诊断。
作者的本例刊文为伴有下颚发育缺失的显型男性孕期，其细胞遗传学量化推测 45，X/47，XYY 核型，其早期哺乳的医学影像检测虽推测 NT 但会，但推测下颚紊乱与布嘴部角过大，仍持续性怀疑染色体间歇性。下颚特点是医学影像筛查周氏遗传性的举足轻重衡量，但其他染色体间歇性也可体现为下颚发育缺失。
由于 45，X/47，XYY 核型孕期的医学影像特点并不突出，产前诊断困难。作者认为，若医学影像推测外生殖器特点不突出，则可提示染色体遗传性，最主要 45，X/47，XYY。下颚发育缺失及布嘴部角过大也可能是 45，X/47，XYY 无法解释男性孕期的举足轻重医学影像体现。
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出版人： 高瑞秋相关新闻
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